Síndrome de Marfan: manifestaciones vasculares en estudios por imagen
El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo de origen genético, causada por mutaciones en el gen FBN1, responsable de la producción de fibrilina. Esta alteración afecta múltiples sistemas, siendo el cardiovascular uno de los más comprometidos. La imagenología desempeña un papel fundamental en el diagnóstico, evaluación y seguimiento de sus complicaciones vasculares.
Manifestaciones vasculares principales
La complicación más temida es la dilatación de la raíz aórtica, que puede progresar a aneurisma o disección aórtica. También se observan elongación de la aorta, insuficiencia valvular, dilatación de arterias pulmonares y, con menor frecuencia, aneurismas periféricos. Estas alteraciones requieren una detección temprana para prevenir eventos fatales.
Métodos de diagnóstico por imagen
- Ecocardiografía transtorácica: primera herramienta para valorar el diámetro de la aorta ascendente y las válvulas cardíacas.
- Tomografía computarizada (TC): permite una visualización precisa de toda la aorta y sus ramas, detectando aneurismas o disecciones.
- Resonancia magnética (RM) cardiovascular: técnica no invasiva ideal para seguimiento a largo plazo, especialmente en pacientes jóvenes, sin exposición a radiación.
Importancia del seguimiento
El control periódico mediante imagen es esencial para determinar el momento adecuado de intervención quirúrgica o endovascular. Un monitoreo riguroso reduce el riesgo de ruptura y mejora la expectativa de vida.
En conclusión, los estudios por imagen son la piedra angular en la vigilancia del síndrome de Marfan, permitiendo identificar complicaciones vasculares de manera temprana y orientar decisiones terapéuticas oportunas.
