Perfiles de mutación del cáncer urotelial: ¿Cambiará la genómica la radiología o viceversa?
Alessandrino llevó a cabo un análisis genómico selectivo de los cánceres de vejiga en pacientes a los que se les realizó un diagnóstico por imagen transversal. Alessandrino vinculó las características genómicas con las características de las imágenes con la esperanza de mejorar la interpretación de estas y proporcionar un mejor conocimiento a priori del patrón de propagación del tumor asociado a un perfil genómico específico. A diferencia de la radiogenómica, la radiología genómica, tiene implicaciones inmediatas y útiles para la imagen oncológica. Los resultados del análisis genómico de los cánceres de vejiga permitieron caracterizar los cánceres como de alto o bajo riesgo en función de los perfiles mutacionales.
Entre las mutaciones de alto riesgo, la mutación TP53 se asoció a una mayor frecuencia de metástasis ganglionares y óseas; mientras que las mutaciones RB1 se asociaron a metástasis peritoneales. La carga mutacional de alto riesgo de un tumor se asoció de forma independiente con una menor supervivencia libre de metástasis y supervivencia global en comparación con la carga mutacional de bajo riesgo. Evidentemente, esta información podría ser útil para los radiólogos que interpretan los resultados de las imágenes de estos pacientes.
Cada vez más, los perfiles genómicos de los cánceres se registran en los historiales rutinarios de los pacientes. Además están a disposición de los radiólogos a través de la historia clínica electrónica integrada en los sistemas de archivo y comunicación de imágenes. A medida que este tipo de datos está más disponible, es importante que los radiólogos comprendan el valor potencial de los datos para ayudarles a interpretar los estudios con mayor precisión.
¿Cómo ha evolucinado este tema?
En la última década ha aumentado el interés por el uso de la genómica del cáncer. Ya que el coste y la disponibilidad se han convertido en un obstáculo menor. Los primeros ejemplos de utilización de la genómica para la selección de fármacos son la identificación de la amplificación de HER2; que indica el uso del trastuzumab en el cáncer de mama. Finalmente, la mutación del EGFR en el cáncer de pulmón, que indica el uso del erlotinib y los inhibidores de la tirosina quinasa relacionados.
Como radiólogos, no podemos seguir ignorando este cambio tectónico en la práctica médica. Si aprendemos a utilizar la información genética en nuestras prácticas, el valor de nuestras interpretaciones aumentará. En el caso del cáncer de vejiga, Alessandrino demostró que las mutaciones específicas pueden señalar «puntos calientes» concretos en el TAC que merecen atención adicional. A diferencia de los historiales genéricos que suelen facilitarse en los formularios de solicitud de imágenes (cáncer de vejiga), la genómica ofrece una descripción más matizada y específica de la enfermedad. Hasta ahora hemos tendido a ignorarla, pero Alessandrino señala la utilidad práctica de esta información.
El enfoque de Alessandrino tiene algunas limitaciones. Además, aunque todos estamos entusiasmados con el papel que desempeñará la genómica en la medicina de precisión debido a la seductora lógica de que la comprensión aporta soluciones. Hay que señalar que su impacto actual en los resultados de los pacientes ha sido modesto en el mejor de los casos, y aún está por demostrar el compromiso intensivo con la genómica se traduzca en una mejora de la calidad de vida. Afortunadamente, otra fuerza disruptiva importante, la inteligencia artificial, también está en el horizonte. La inteligencia artificial es excelente para tomar conjuntos complejos de datos y reducirlos a consecuencias importantes y procesables. Junto con la inteligencia artificial, la llegada de la radiología genómica aumentará aún más el valor de las imágenes oncológicas.
Choyke, P. (2020, 31 marzo). Mutation Profiles of Urothelial Cancer: Will Genomics Change Radiology or Vice Versa? RSNA: Radiology. https://pubs.rsna.org/doi/pdf/10.1148/radiol.2020200583
