Neurofibromatosis tipo 1 y 2: manifestaciones radiológicas características
Neurofibromatosis tipo 1 y 2: manifestaciones radiológicas características
Las neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y tipo 2 (NF2) son trastornos genéticos que predisponen a la formación de tumores en el sistema nervioso. Aunque ambas comparten una base hereditaria, sus manifestaciones clínicas y radiológicas son diferentes, y reconocerlas en los estudios de imagen es fundamental para el diagnóstico y el seguimiento.
Neurofibromatosis tipo 1
La NF1 es la más frecuente y se asocia con lesiones cutáneas y neurológicas. En imagen, los hallazgos típicos incluyen:
- Neurofibromas: tumores de trayectos nerviosos que pueden ser solitarios o plexiformes, visibles en resonancia magnética como masas heterogéneas con realce variable.
- Gliomas ópticos: engrosamiento fusiforme del nervio óptico con hiperintensidad en secuencias T2, especialmente en edad pediátrica.
- Alteraciones óseas: como displasia del ala esfenoidal, escoliosis y adelgazamiento cortical, que contribuyen a la morbilidad.
Neurofibromatosis tipo 2
La NF2 se caracteriza principalmente por tumores intracraneales y espinales. El hallazgo más representativo es el schwannoma vestibular bilateral, casi patognomónico, que se presenta en el ángulo pontocerebeloso. Además, pueden observarse:
- Meningiomas intracraneales y espinales, que suelen ser múltiples.
- Ependimomas, sobre todo en la médula espinal, asociados a síntomas progresivos.
Relevancia clínica
La diferenciación radiológica entre NF1 y NF2 permite orientar el diagnóstico y anticipar complicaciones. La resonancia magnética es la herramienta principal para identificar lesiones del sistema nervioso y guiar tanto el seguimiento como la planeación quirúrgica. Reconocer sus hallazgos es esencial para ofrecer una atención integral a estos pacientes.
