Hemimegalencefalia: Evolución de una aparición temprana focal atípica en la RM fetal a hallazgos de RM más convencionales
Introducción
Una hemimegalencefalia es una malformación cerebral por una regeneración neuronal o glial, y se percibe como un crecimiento focal de un hemisferio. Se ha considerado que surge a raíz de mutaciones de novo en genes, siendo el PIK3CA el gen más afectado. Cuando se trata de mutaciones generales y prematuras, se asocian con la hemimegalencefalia, de lo contrario, se relacionan con la generación de una displasia cortical focal. El desequilibrio estructural que se crea, sumado con una excitabilidad neuronal más grande, se vincula con una hiperactivación de mTOR que a la vez se asocia en convulsiones no tratables. En adición, pueden llegar a presentarse macrocefalias, deficiencia en el desarrollo, discapacidades intelectuales y parálisis.
En este estudio se hace un análisis de resultados de imágenes prenatales a la hemimegalencefalia focal, la cual es una de las variantes de la hemimegalencefalia.
Presentación del caso
Se presenta el caso de una mujer de 37 años, quien solicitó una ecografía fetal a las 25 semanas de embarazo. La ecografía prenatal reveló la falta de cavum pellucidum con una desviación de la línea media. Además, se detectó un probable crecimiento del lóbulo frontal derecho.
A las 26 semanas se realizó una resonancia magnética, la cual mostró un foco hipointenso de tipo masa en la zona de la matriz germinal frontal derecha. De igual forma, se observó una alteración cortical en el lóbulo derecho y una colpocefalia derecha.
A las 36 semanas la anomalía focal progresó, se determinó la existencia de un aumento asimétrico del lóbulo frontal y cuerno occipital derecho. Después del nacimiento del bebé, se evidenció un hemisferio cerebral derecho agrandado, así como cavidades quísticas y presuntas calcificaciones en los ganglios basales derechos.
Más adelante el bebé presentó espasmos infantiles tratados con ACTH (una hormona) y vigabatrina. Se logró eliminar el fenobarbital, sin embargo se mantuvo el esquema anticonvulsivo. Por último, a los ocho meses de edad fue intervenido con una hemisferectomía derecha, confirmando la malformación del crecimiento cortical.
Discusión y conclusiones
La anomalía se distinguió por una señal baja en aquellas imágenes con ponderación en T2. Asimismo, los hallazgos obtenidos por las imágenes derivaron en la forma más clásica de la hemimegalencefalia: crecimiento difuso del hemisferio cerebral, giros corticales irregulares más definidos y una dilatación visible del cuerno occipital del ventrículo lateral ipsilateral.
Para ayudar y acelerar el proceso de tratamiento, es necesario el reconocimiento de la presencia prenatal prematura de la variante focal de la hemimegalencefalia. En este caso, la previsión y el diagnóstico temprano con la resonancia magnética fetal facilitaron el asesoramiento para los padres, definieron las exigencias de los posibles resultados y favorecieron un parto controlado. Esto redujo las deficiencias en el desarrollo y mejoraron los resultados a futuro.
Traducido y adaptado de: Kakish D, Tominna M, Krishnan A (August 13, 2022) Hemimegalencephaly: Evolution From an Atypical Focal Early Appearance on Fetal MRI to More Conventional MR Findings. Cureus 14(8): e27976. doi:10.7759/cureus.27976
