Clasificación del riesgo cardíaco en la enfermedad de Fabry: ¿Es la resonancia magnética la respuesta?
La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de almacenamiento lisosómico ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima a-galactosidasa A. Esta deficiencia enzimática provoca la acumulación de esfingolípidos en las células de múltiples órganos, sobre todo en las del sistema nervioso, los riñones y el corazón.
La enfermedad cardíaca es la causa más común de morbilidad y mortalidad en la EF debido a la insuficiencia cardíaca y a las arritmias ventriculares potencialmente mortales. El diagnóstico erróneo de la EF como miocardiopatía hipertrófica tiene una importancia clínica crítica. La muerte se produce a una edad media de 55 años en los hombres y a los 66 años en las mujeres. Los pacientes necesitan infusiones quincenales de terapia de sustitución enzimática para frenar la progresión de la enfermedad. La EF también es interesante para los creadores de imágenes cardíacas debido a sus características únicas en las secuencias de RM cardíaca con mapeo T1.
¿Qué nuevo descubrimiento se ha hecho?
Un amplio estudio observacional reciente ha permitido conocer el curso típico de los cambios cardíacos en la EF. Inicialmente, los niños y adultos jóvenes con EF tienen un grosor normal de la pared ventricular. Pero acumulan gradualmente esfingolípidos en los miocitos, con una disminución progresiva asociada de los tiempos T1 del miocardio. A esto le sigue un estado de cambio inflamatorio e hipertrofia reactiva debido a la acumulación de esfingolípidos; los pacientes en esta etapa tienen hipertrofia ventricular izquierda y fibrosis miocárdica en la RM cardíaca. Por razones desconocidas, la fibrosis en la EF casi siempre se manifiesta como realce tardío de gadolinio (LGE) en la pared inferolateral basal del corazón.
Hanneman describe los resultados del mayor estudio realizado hasta la fecha sobre la asociación entre los hallazgos de la resonancia magnética cardíaca y los resultados en la EF. En este estudio, los autores de la imagen, los hallazgos clínicos y los resultados de 90 pacientes remitidos a su centro de atención terciaria durante una media de 4 años de seguimiento. El resultado fue una combinación de eventos cardíacos, incluyendo taquicardia ventricular, bradicardia que requirió la colocación de un marcapasos, insuficiencia cardíaca grave y muerte cardíaca súbita. El RTG en la RM y la hipertrofia ventricular izquierda fueron los únicos predictores independientes de eventos. Un RTG más extenso en la RM se asocia con el mayor riesgo de sufrir un evento cardíaco.
Este estudio es importante por varias razones. La EF es una enfermedad rara; por lo tanto, estudios de este tamaño son difíciles de realizar y son fundamentales para avanzar en la atención clínica. Los resultados respaldan la importancia del RTG en la RM cardíaca para identificar a los pacientes con mayor riesgo de sufrir eventos cardíacos posteriores. Los resultados coinciden en gran medida que se ha demostrado sistemáticamente una relación entre el RTG en la RM cardíaca y un mayor riesgo de arritmia cardíaca en un espectro de miocardiopatías. Este estudio demostró que el riesgo aumenta no sólo por la presencia de RTG, sino también por la gravedad.
¿Que resultados se obtuvieron?
Los resultados de Hanneman se basan en trabajos anteriores en este campo. Además, sugieren que la IRM cardíaca podría ayudar a abordar el problema de la estratificación del riesgo en la EF.
En conclusión, es probable que las imágenes con RM cardíaca desempeñen un papel cada vez más importante en el tratamiento de la EF como resultado del estudio de Hanneman. Esto desde la perspectiva de la detección mediante secuencias de mapeo T1 miocárdico como del pronóstico mediante el uso de LGE para la identificación y cuantificación de la fibrosis. Se necesitarán más trabajos, idealmente con estudios prospectivos estudios prospectivos multicéntricos. Con el propósito de determinar la mejor manera de incorporar la información de LGE en los modelos de predicción del riesgo clínico y guiar las decisiones de tratamiento.
Zimmerman, S. (2019, 29 octubre). Grading Cardiac Risk in Fabry Disease: Is MRI the Answer? RSNA: Radiology. https://pubs.rsna.org/doi/pdf/10.1148/radiol.2019192141
